Sequenciamento completo do exoma negado pelo plano: o sistema público criou o código em 2020

Duas ressalvas de honestidade sobre essa tabela. A primeira: não conseguimos ler o texto integral da Portaria 1.111. A inclusão do procedimento e o código 02.02.10.020-0 foram confirmados em duas fontes oficiais independentes do Ministério da Saúde, a página de legislação de doenças raras e o instrutivo de habilitação de estabelecimentos, mas os artigos, o anexo e a forma de financiamento não foram lidos. A segunda: há divergência entre os próprios documentos do Ministério quanto ao órgão emissor, uma fonte indicando SAES e outra GM. Confira no diário oficial antes de citar. Existe, ainda, uma Portaria nº 1.111 homônima, de 05/05/2020, sobre leitos de terapia intensiva, que nada tem com o assunto: não confunda.

E a Nota Informativa de 2026 é peça de dois gumes. Você precisa saber disso antes da operadora. Ela restringe a solicitação, no sistema público, a serviços de referência em doenças raras previamente cadastrados, exige que o pedido parta de médico geneticista vinculado a esse serviço e condiciona a coleta à aprovação prévia do laboratório nacional. A operadora citará isso para sustentar que o próprio Estado reconheceu a necessidade de fluxo restrito. A resposta é de plano: fluxo administrativo de rede pública não é regra de cobertura de contrato privado, e a exigência de geneticista, no plano da ética profissional, já foi respondida pelo Conselho Federal de Medicina.

Não localizamos ato da agência incorporando o exoma ao rol. E, coerentes com o que dissemos sobre a leitura das listas, não afirmamos essa ausência com base em leitura de lista: o teste de controle falhou, como explicamos no artigo de base. A afirmação segura é a que se apoia nos atos da agência: houve avaliação, houve proposta de critérios, e não localizamos ato de incorporação.

O que não conseguimos provar por leitura da lista, e dizemos abertamente. Aplicamos o teste de controle às listas oficiais: procuramos, no mesmo arquivo e na mesma faixa, itens de presença certa. O controle falhou nas duas listas. No Anexo II, duas leituras do mesmo arquivo declararam últimas linhas diferentes entre si. No Anexo I, a versão consolidada mais recente não pôde ser aberta: o servidor a bloqueia por regra de robôs, e a planilha equivalente retornou dados binários ilegíveis.

A consequência é rigorosa e nós a assumimos: a leitura da lista não prova ausência. Quando neste conjunto de artigos dissermos que uma tecnologia não consta da cobertura obrigatória, a prova não virá da lista. Virá dos atos da própria agência, que avaliou a tecnologia e recomendou não incorporar, ou que a mantém em avaliação. Tecnologia que a agência está avaliando para incorporar é, por definição e por confissão dela mesma, tecnologia ainda não incorporada.

Como isso conversa com o requisito do Supremo. Um dos requisitos fixados na tese do Supremo é a inexistência de alternativa terapêutica adequada já incorporada ao rol. O escalonamento da agência, que à primeira vista atrapalha, é o que demonstra o cumprimento desse requisito: array feito, array negativo, alternativa incorporada esgotada. O documento que a operadora usaria contra o pedido passa a comprová-lo.

O que sabemos e o que não sabemos. Sabemos que a diretriz aplicável a este exame está sob revisão, e que a revisão é dirigida exatamente à população deste artigo, deficiência intelectual de causa indeterminada. Não localizamos o documento oficial da proposta: nem relatório técnico, nem nota técnica, nem aviso de consulta pública até 10/09/2026. Há relato de fonte setorial privada, que não usamos como fonte e apenas registramos como pista, de que a proposta dividiria o item em subitens e criaria item próprio para o aconselhamento genético dos pais, com consulta pública prevista para setembro de 2026. Se houver consulta pública aberta, ela é oportunidade de contribuição formal, e não apenas informação. Vale acompanhar a página de participação da sociedade da agência.

O documento que mais falta nas iniciais deste tema. O inciso I exige dois elementos, e o segundo costuma ficar de fora: o plano terapêutico. Não basta juntar literatura. É preciso um documento do médico assistente dizendo qual conduta será adotada conforme cada resultado possível do exame. Sem ele, a operadora ataca o inciso I por insuficiência formal, e o ataque procede. As diretrizes das sociedades médicas entram aqui, com função probatória da evidência científica exigida pelo inciso I, e é para isso que elas servem.

Mas isso precisa ser provado, e não apenas alegado. O enquadramento como metodologia própria validada no próprio laboratório depende de documento do laboratório executor, com a validação analítica e a identificação do responsável técnico. Sem esse documento, o argumento é retórica. Com ele, a objeção da operadora cai por inadequação de categoria.

Uma vantagem prática do exoma sobre os demais exames deste conjunto. Ele é executado por laboratórios no Brasil com frequência muito maior do que as assinaturas genômicas de câncer de mama. Quando é o caso, a linha de decisões do Superior Tribunal de Justiça sobre procedimento realizado no exterior simplesmente não incide, e o caso fica bem mais simples. Ainda assim, confirme onde a amostra é processada antes de peticionar.

Preclusão da prova documental. Em ação cível sobre negativa de exame genético, os documentos que decidiriam a controvérsia estão com a operadora: o parecer da auditoria que analisou o pedido, o protocolo interno aplicado, a data de cada movimentação e, quando a negativa invoca o rol, a demonstração de qual alternativa já incorporada supriria a mesma finalidade diagnóstica. Se ela contesta sem juntar o que está em seu poder e lhe seria favorável se existisse no sentido que alega, opera-se a preclusão da prova documental. O momento de juntar documento preexistente é a contestação, e não a fase seguinte.

Uma condição que vem antes de todas as outras. O relatório precisa refletir o que efetivamente ocorreu com aquele paciente. Nenhum item deste texto deve ser incluído em um laudo se não for clinicamente verdadeiro. O que está descrito aqui é o que a norma exige que o documento enderece, e não o que ele deva concluir. Documento que afirma o que não aconteceu não ajuda o paciente: expõe o médico e compromete o caso.